Avertissement : LE CENTRE MÉDICAL DE L’INSTITUT PASTEUR EST FERMÉ LE JEUDI 26 MAI 2022

LE CENTRE MÉ​DICAL DE L’INSTITUT PASTEUR (Centre de Vaccinations Internationales, Centre Antirabique et les Consultations) EST FERMÉ LE JEUDI 26 MAI
(veuillez appeler la permanence du Centre Antirabique de l’HIA Bégin au 01 43 98 48 38)

LE SERVICE DES CONSULTATIONS DE PATHOLOGIES INFECTIEUSES ET TROPICALES ET LE SERVICE D’ALLERGOLOGIE SONT FERMÉS LE VENDREDI 27 MAI et LE SAMEDI 28 MAI,

EXCEPTÉ​ LE CENTRE ANTIRABIQUE, OUVERT LE MATIN (DE 09H00 A 12H00) ET LE CENTRE DE VACCINATIONS INTERNATIONALES, OUVERT LE VENDREDI 27 MAI (DE 09H00 A 17H)

Maladies mitochondriales

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Une incidence de 1/5000 naissances. En France, on estime qu’il y a 200 nouveaux cas par an.

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Cause

Les maladies mitochondriales sont un ensemble de maladies, le plus souvent héréditaires, caractérisées par un dysfonctionnement des mitochondries, des organites présents dans toutes les cellules. Elles possèdent leur propre génome et jouent un rôle indispensable dans le fonctionnement cellulaire puisqu’elles permettent la production d’énergie, grâce au processus de respiration cellulaire.

Les maladies mitochondriales sont dues à des mutations génétiques qui impactent cette production d’énergie. La compréhension des causes des maladies mitochondriales est d’autant plus complexe que le génome mitochondrial n’est pas suffisant pour assurer le bon fonctionnement des mitochondries, et que ce dernier est associé au génome de la cellule (appelé génome nucléaire car contenu dans le noyau). Ainsi les maladies mitochondriales peuvent être due à des mutations dans le génome mitochondrial ou nucléaire.

Symptômes

Le diagnostic clinique des maladies mitochondriales est compliqué et les personnes atteintes vont souvent développer des symptômes extrêmement variés impliquant différents organes ou tissus. Cependant, les manifestations les plus typiques des maladies mitochondriales correspondent à un dysfonctionnement des mitochondries dans les tissus à forte demande énergétique, à savoir le cœur, le cerveau et les muscles.

Selon le nombre de mitochondries et d'organes atteints, ces pathologies peuvent se déclarer de façon très variable. Il peut s'agir de formes limitées à l'œil, comme la neuropathie optique héréditaire de Leber, ou de défaillances multisystémiques avec atteinte neurologique au premier plan, comme dans le syndrome d'Alpers.  On retrouve cependant souvent une atteinte neurologique ou musculaire.

La variété des symptômes fait que les patients peuvent être initialement pris en charge par des médecins de nombreuses spécialités : neurologues, réanimateurs, pédiatres, généticiens, endocrinologues, diabétologues, néphrologues, cardiologues, hépato-gastro entérologues, ophtalmologistes, ORL …

Épidémiologie

Les maladies mitochondriales peuvent se manifester à tout âge (nouveau-né, nourrisson, enfant, adolescent, adulte).  Leur évolution est très variable d’une forme à l'autre, et d’une personne à l’autre. Leur très grande variabilité ne permet pas toujours de proposer un pronostic précis, mais il est généralement défavorable et met en jeu le pronostic vital, particulièrement dans les formes précoces de la maladie.

Les maladies mitochondriales sont considérées comme les plus fréquentes des maladies métaboliques, avec une incidence de 1/5000 naissances. En France, on estime qu’il y a 200 nouveaux cas par an, mais ces chiffres sont probablement sous-estimés du fait de la difficulté du diagnostic.

Traitements

Il n’existe pas de traitement permettant la guérison de ces maladies, mais des traitements symptomatiques peuvent permettent de soulager leur évolution. Il peut inclure la prise de compléments alimentaires et des conseils d’hygiène de vie tels que le repos ou la pratique d’exercice physique. Le diagnostic précoce des patients atteints de maladies mitochondriales est essentiel pour permettre une intervention thérapeutique le plus tôt possible.

À l’Institut Pasteur

La complexité génétique et symptomatiques des maladies mitochondriales et l’absence de traitements rendent indispensables les recherches permettant d’améliorer notre connaissance sur les maladies mitochondriales pour permettre, à terme, de proposer de meilleures cibles thérapeutiques. Le laboratoire Biologie mitochondriale, dirigé par Timothy Wai, étudie les mitochondries pour mieux comprendre leurs fonctionnements physiologiques et pathologiques.


Octobre 2021

Les équipes de l’Institut Pasteur mobilisées sur le sujet

Laboratoire Biologie mitochondriale, dirigé par Timothy Wai

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