La maladie
Le syndrome de Sanfilippo est la conséquence d’une accumulation de molécules de sulfate d’héparane, partiellement dégradées, dans les tissus de l’organisme (la sulfate d’héparane est un polysaccharide présent dans les tissus animaux). Ceci est le fait d’une mutation génétique qui affecte l’activité d’une enzyme nécessaire pour la dégradation du sulfate d’héparane. Ces molécules mal dégradées, qui ne peuvent pas être éliminées, entravent le développement normal du cerveau puis détruisent les cellules du cerveau.
Les premiers symptômes de la maladie associent un retard du développement cognitif associé à une hyperactivité, un comportement autistique et des troubles du sommeil. Ils apparaissent habituellement avant l’âge de 3 ans. Par la suite, l’atteinte neurologique entraîne une déficience intellectuelle et une réduction des capacités motrices qui aboutissent à la perte d’autonomie vers l’âge de 10 ans. Il y a aussi une légère dysmorphie faciale.
Epidémiologie
La maladie de Sanfilippo est souvent diagnostiquée avec retard. Son incidence en France, au Royaume-Uni et en Grèce a été établie par une étude épidémiologique rétrospective réalisée par l’Institut Pasteur et l’AP-HP en 2009 (Héron B et al. Incidence and natural history of mucopolysaccharidosis type III in France and comparison with United Kingdom and Greece. Am J Med Genet A. Janvier 2011). Elle varie de 0,6 à 1,2 cas pour 100 000 naissances.
Il existe quatre types de syndrome de Sanfilippo (A, B, C et D) correspondant à quatre déficits enzymatiques. Leur mode de transmission génétique est le même. Il est dit autosomique récessif : un enfant a des risques d’être atteint si les deux parents sont porteurs d’une mutation génétique responsable de la maladie. L’expression clinique des types A et B, les deux les plus fréquents, est identique.
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Traitement et prise en charge
Il n’existe aucun traitement pour la maladie de Sanfilippo, et la prise en charge des symptômes associés est difficile. Seul l’apport dans le cerveau de l’enzyme fonctionnelle manquante à un stade très précoce de la maladie pourrait modifier l’évolution naturelle dramatique de la maladie.
Juin 2021
