La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires graves dans la population caucasienne. C’est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive du gène CFTR. Elle entraîne une atteinte respiratoire létale qui concerne environ une naissance sur 2 500 en Europe et en Amérique du Nord. Bien que l’espérance de vie des individus touchés ait considérablement augmentée depuis les années 1980, aucun traitement ne permettait de venir à bout de la maladie jusqu’aux années 2015-2018. Depuis ces dates, de « nouvelles thérapies » ciblées sur les dysfonctions liées à la plupart des mutations de CFTR (traitements modulateurs ou correcteurs) ont considérablement amélioré les symptômes de la maladie.

La maladie du sommeil, aussi appelée trypanosomose humaine africaine, est due à la présence d’un parasite flagellé (Trypanosoma brucei), injecté dans l’organisme par la mouche tsé-tsé. Elle sévit exclusivement dans 29 pays d’Afrique subsaharienne. Grâce à la lutte menée contre la maladie, le nombre de cas est en baisse depuis les années 90. Actuellement, bien que 30 millions de personnes vivent en zones à risques, on ne compte que moins d’un millier de nouveaux cas par an depuis 2018. Toutefois, le relâchement de la surveillance pourrait s’accompagner d’une remontée du nombre de cas, comme celle observée en Guinée suite à l’épidémie d’Ebola en 2013.

La maladie de Chagas est une infection parasitaire négligée. Elle est transmise par un insecte hématophage et sévit principalement sur le continent américain où plus de 100 millions de personnes sont exposées. L’infection peut prendre une forme chronique qui engendre des lésions irréversibles, et conduire au décès. Chaque année, la maladie de Chagas fait des milliers de victimes.  La maladie de Chagas est la maladie parasitaire de plus grande incidence socio-économique en Amérique latine.

La lèpre est une maladie chronique d’origine bactérienne. Elle fait partie des maladies tropicales négligées. Malgré l’existence d’un traitement efficace, des milliers de nouveaux cas sont recensés chaque année. La lèpre reste un problème de santé public majeur pour plusieurs pays d’Afrique, d’Asie et d’Amérique Latine.

La listériose est une infection rare, d’origine alimentaire, causée par la bactérie Listeria monocytogenes. Les formes cliniques principales de la listériose comprennent la septicémie et l’infection du système nerveux central ou neurolistériose, associées respectivement à une mortalité de 30 et 45% à trois mois en France, et les formes materno-néonatales. Chez la femme enceinte, Listeria monocytogenes peut provoquer un avortement, un accouchement prématuré ou une infection néonatale grave. 

La leptospirose est une maladie bactérienne présente dans le monde entier. Cette maladie est transmise de l’animal à l’être humain via les urines. Les principaux réservoirs animaux sont les rats mais tous les mammifères peuvent être porteurs de la bactérie. Chez l’être humain, la maladie est souvent bénigne. Elle peut toutefois conduire à une insuffisance rénale, et devient mortelle dans 5 à 20% des cas.

La leishmaniose est une maladie parasitaire à l’origine d’affections cutanées ou viscérales très invalidantes, qui peuvent être mortelles si elles ne sont pas traitées. On parle parfois des leishmanioses, au pluriel, car elles sont dues à différents parasites du genre Leishmania, transmis par la piqûre d’insectes appelés phlébotomes. Ces parasitoses sont aujourd’hui considérées comme des maladies négligées émergentes en Europe. 

La légionellose est une maladie potentiellement mortelle, causée par les bactéries Legionella. L’espèce Legionella pneumophila est la plus courante. Elle entraine une infection grave des poumons. L’émergence récente de cette maladie s’explique par son affinité pour les systèmes modernes d’alimentation en eau. S’il n’existe pas de vaccin contre la maladie, elle peut néanmoins être prévenue, et certains antibiotiques sont efficaces s’ils sont pris assez tôt.

Une hépatite est une inflammation du foie causée par des substances toxiques, ou par des virus (majorité des cas). A ce jour, 5 virus provoquant une infection ciblée et une inflammation du foie ont été identifiés. Ces virus, désignés par les lettres A, B, C, D, et E, diffèrent par leur mode de transmission (féco-orale pour les virus A et E ; parentérale pour les virus B et C) et leur agressivité. 

Isolé en 1980 par l’équipe de Robert Gallo aux Etats-Unis, le virus HTLV-1 est le premier rétrovirus humain oncogène à avoir été découvert. Dans 3-8% des cas, les personnes infectées développent un cancer de type leucémie/lymphome ou une neuromyélopathie. Au moins 5 à 10 millions de personnes sont infectées par ce virus à travers le monde. Les foyers majeurs d’infection endémique pour HTLV-1 sont localisés au Sud-ouest du Japon, dans les Caraïbes, en Amérique Latine, en Afrique tropicale et dans certaines régions du Moyen-Orient et d’Australo-Mélanésie.