Projet Dipgen : mieux comprendre les maladies génétiques héréditaires issues de consanguinité

Largement liés à la consanguinité des mariages, les Déficits Immunitaires Primitifs (DIPS) et autres maladies génétiques sévères sont en effet une problématique de santé publique prioritaire en Tunisie. Le projet DIPGEN a pour but d’améliorer le parcours de soins et le renforcement des capacités de diagnostic et de prise en charge des enfants atteints de ces maladies génétiques, tout en étudiant les motivations et croyances des populations autour des mariages consanguins.

Une fondation posée par le projet ATUN DIPS

Les résultats du projet ATUN DIPS (2015-2023) ont confirmé que les Déficits Immunitaires Primitifs (DIPS), d’ordinaire rares dans le monde, sont anormalement fréquents en Tunisie. En effet, l'amélioration des diagnostics de ces maladies en Tunisie a permis d'estimer leur prévalence à 11,14/100 000 habitants après la phase 2 du projet(contre une estimation à 4.3/100000 avant la phase 1 du projet) *. Cette forte présence s’explique par des normes sociales profondément ancrées qui favorisent le mariage consanguin. Cette coutume augmente par conséquent le nombre d’individus possédant une copie du même gène, favorisant ainsi la fréquence des maladies génétiques récessives au sein de la population tunisienne.

Le projet a permis d’améliorer l’expertise des médecins et infirmiers sur place, pour mieux appréhender le diagnostic des DIPS et la conduite de soins adéquats. Il a également renforcé les capacités du laboratoire de l’Institut Pasteur de Tunis dans le diagnostic des DIPS, et a mené à la création de l’association ATUN-DIP pour soutenir les patients et leur famille.

Utiliser les données collectées pour répondre à une problématique de sensibilisation

Dans la continuité des précédentes activités, le projet DIPGEN a pour but d’étendre les efforts à d’autres maladies génétiques sévères liées à la consanguinité comme les hémoglobinopathies, les maladies métaboliques héréditaires et les maladies rénales héréditaires. Tout comme les DIPs, ces maladies mal connues et sous-diagnostiquées avec une prise en charge lourde, ont un impact majeur en santé publique et sur la vie du patient et de sa famille. 

A terme, l’objectif est de renseigner les patients et leurs familles sur les risques de récurrence, les moyens de dépistage à la naissance et le conseil génétique. De plus, une étude socio-anthropologique permettra de déterminer les différents facteurs qui sous-tendent les croyances et les motivations des mariages consanguins. Les données récoltées par cette étude permettront ensuite d’élaborer une note politique au profit des principaux acteurs de santé. D’autre part, DIPGEN permettra également de renforcer les capacités de l’Institut Pasteur de Tunis et de l’Hôpital Charles Nicolles en matière de séquençage haut débit et de diagnostic moléculaire des maladies génétiques ciblées.