Endométriose : vers un test diagnostique grâce au sang menstruel

L'endométriose est une maladie gynécologique chronique dans laquelle le tissu qui tapisse normalement l’utérus, appelé l'endomètre, se développe en dehors de celui-ci. Elle provoque des douleurs pelviennes sévères, des saignements menstruels abondants, de la fatigue et peut être à l'origine d'une infertilité. Elle concerne environ une femme sur dix en âge de procréer.

Pourquoi l'endométriose est-elle si difficile à diagnostiquer ?

Malgré sa fréquence, la maladie reste difficile à identifier. Le diagnostic repose aujourd'hui sur les symptômes et l'imagerie médicale, IRM ou échographie, sans qu'aucun biomarqueur fiable ne permette de la détecter de façon simple et non invasive. Un biomarqueur est une signature biologique mesurable dans un prélèvement comme une prise de sang. En l'absence d'un tel outil, les femmes attendent en moyenne entre quatre et onze ans avant d'obtenir un diagnostic.

Pourquoi s'intéresser au sang menstruel ?

Le sang périphérique, celui prélevé classiquement dans une veine, n'a jusqu'ici livré que peu de cibles cliniquement exploitables pour l'endométriose. Le sang menstruel, lui, contient des cellules directement issues de l'endomètre. Il constitue donc une fenêtre d'observation biologique particulièrement pertinente, et accessible sans aucun geste invasif.

Camille Berthelot, responsable du groupe Génomique fonctionnelle comparative à l’Institut Pasteur, et son équipe ont analysé ces cellules à très haute résolution grâce au séquençage de l'ARN à l'échelle unicellulaire. « Cette technique permet de lire l'activité de l'ensemble des gènes dans chaque cellule individuellement, et de comparer ces profils entre des femmes atteintes d'endométriose et des femmes non atteintes. » explique Camille Berthelot.

Quelles cellules portent la signature de la maladie ?

Parmi les différents types cellulaires analysés, les cellules épithéliales de l'endomètre, celles qui tapissent la paroi utérine, sont celles qui présentent les différences les plus marquées. Plus de 400 gènes y fonctionnent différemment chez les femmes malades. Ils sont impliqués dans la réponse aux hormones, le remodelage des tissus, l'inflammation et la prolifération cellulaire, autant de mécanismes déjà associés à l'endométriose. Les cellules immunitaires, en revanche, montrent des différences moins nettes entre les deux groupes.

Son équipe montre par ailleurs que les échanges entre les cellules de l'endomètre sont perturbés chez les patientes. C’est une dérégulation qui pourrait jouer un rôle dans le développement de la maladie.

Cinq gènes candidats pour un futur test diagnostique

Parmi les centaines de gènes analysés, cinq se distinguent comme nouveaux biomarqueurs potentiels : TIMP2, AKR1C2, DMBT1, FERMT1 et KCNK5.

Leur profil d'expression dans le sang menstruel pourrait servir de base au développement d'un test diagnostique non invasif réalisable à partir d'un simple prélèvement lors des règles.

Un tel outil permettrait de réduire le délai de diagnostic et d'orienter les patientes vers une prise en charge plus précoce. Ces résultats améliorent également la compréhension des mécanismes de la maladie et pourraient, à terme, contribuer au développement de traitements plus ciblés. Cependant, ils devront être confirmés sur des cohortes de patientes plus larges avant toute application clinique.

Source :

Single-nucleus analysis of menstrual fluid highlights gene expression differences in epithelial cells of endometriosis donors, BMC Medicine, 30 juin 2026 

Les travaux sur l'endométriose s'inscrivent dans la priorité scientifique « Genèse des maladies » du plan stratégique Pasteur 2030, qui vise à étudier les mécanismes sous-jacents des maladies non transmissibles et de l’inflammation.