Autisme

L’autisme est un trouble du développement qui apparaît avant l’âge de trois ans et qui perdure tout au long de la vie chez la très grande majorité des personnes atteintes. Trois critères définissent la maladie : troubles des interactions sociales, troubles de la communication verbale, gestes répétitifs et stéréotypés. Les personnes atteintes d’autisme présentent aussi fréquemment des troubles du sommeil.

 

 

 

 

> Troubles du spectre autistique

Epidémiologie

Traitement et prise en charge

A l’Institut Pasteur

Les équipes mobilisées

 

Les troubles du spectre autistique

Les « troubles du spectre autistique » (TSA) est une formule qui désigne l’ensemble des symptômes caractérisant les troubles du comportement liés à l’autisme. En plus de l’autisme dit « classique », qui se traduit par une absence de communication verbale, un trouble des interactions sociales, ainsi que des gestes répétitifs et stéréotypés, les TSA incluent également les syndromes d’Asperger et de Rett.

 Dans le cas du syndrome d’Asperger, le développement du langage n’est pas affecté, et la personne n’accuse pas de retard mental. À l’inverse, il arrive même que le quotient intellectuel soit plus élevé que pour la moyenne de la population. En ce qui concerne le syndrome de Rett, il touche exclusivement les filles et entraîne un retard mental et une infirmité motrice sévères.

 

Épidémiologie

Un enfant sur 100 dans le monde souffre d’une forme d’autisme. Pour une raison encore indéterminée, les garçons sont atteints dans une proportion 4 fois supérieure à celle des filles. Le risque d’avoir un enfant autiste est également 45 fois plus élevé pour les familles qui ont déjà donné naissance à un enfant touché par l’autisme.

 

Traitement et prise en charge

Pour le moment, il n’existe aucun traitement capable de guérir les troubles autistiques. La prise en charge est uniquement symptomatique et passe par des thérapies éducatives personnalisées. Ces dernières obtiennent un maximum d’efficacité lorsqu’elles sont appliquées à un stade précoce du développement de la maladie.

 

A l’Institut Pasteur

À l’Institut Pasteur, l’Unité de recherche Génétique humaine et fonctions cognitives, dirigée par Thomas Bourgeron (Professeur à l’université Paris Diderot), a été la première à confirmer la piste génétique de l’autisme : en 2003, elle a identifié des mutations localisées dans les gènes NLGN3 et NLGN4X. Ces derniers participent au fonctionnement des synapses, qui sont les points de contact entre les cellules nerveuses. Par la suite, elle a mis en évidence plusieurs autres gènes impliqués dans l’autisme, comme SHANK1, SHANK2, SHANK3, et NRXN1, qui jouent également un rôle dans la transmission de l’information neuronale.

 

Parallèlement à ces travaux, des mécanismes génétiques à l’origine d’une baisse importante en mélatonine (hormone impliquée dans les rythmes nuit/jours) ont pu aussi être identifié. Cette découverte devrait ouvrir sur de nouvelles prises en charge pour les troubles du sommeil qui sont présents chez plus de la moitié des personnes avec autisme.

 

Enfin en 2008 et 2012, les premiers modèles de souris porteuses de mutations dans les gènes synaptiques NLGN4 et SHANK2 associées à l’autisme ont été établis. Ces souris ont des anomalies des interactions sociales et de la vocalisation ultrasonique et représentent ainsi de bon modèles pour l’autisme. L’ensemble de ces résultats devrait aider à améliorer le diagnostic, les soins et l’intégration des personnes avec autisme.

 

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Illustration - Copyright Institut Pasteur

Légende - Neurone et ses connexions synaptiques.

 

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Mars 2013

 

 

Les équipes de l’Institut Pasteur mobilisées sur l'autisme

 

Entités de recherche

 

Génétique humaine et fonctions cognitives (PDF - 263 Ko).

dirigée par Thomas Bourgeron