Unité: Génétique des Mammifères - URA CNRS 2578

Responsable: Xavier Montagutelli

L'Unité de Génétique des Mammifères utilise la souris comme organisme modèle pour l'étude de certaines pathologies humaines génétiquement déterminées. Des mutations ayant des effets sur le système neuromusculaire, le tégument et ses dérivés et le tissu osseux ont été caractérisées et sont à l'heure actuelle en cours de clonage. L'Unité s'intéresse aussi à l'analyse du déterminisme génétique de la sensibilité aux infections expérimentales et, en particulier, à l'analyse de certains mécanismes innés de défense. Enfin, l'Unité a développé des outils permettant de rationaliser l'analyse des caractères à déterminisme complexe (lignées recombinantes congéniques interspécifiques et lignées consomiques interspécifiques).

Quatre thèmes de recherche sont abordés dans l'unité :1. Le clonage, par une approche positionnelle, de mutations de la souris ayant un effet :

- sur le déterminisme de la digitation au cours de la formation du membre (mutations digitation anormale et malformed digits - travail réalisé par Mme Dominique Simon),

- sur le maintien de l'intégrité du système nerveux (mutations paralysé et frissonnant - travail réalisé par MM Asadollah Aghaie, Jean Jaubert et Marek Szatanik),

- sur l'ostéogenèse et la dentinogenèse (mutation fragilitas ossium - travail réalisé par Mlle Isabelle Aubin).

2. L'étude du déterminisme génétique de la sensibilité de la souris à l'infection expérimentale par le virus West Nile (flaviviridæ) est en cours dans l'unité. Mme Dominique Simon a entrepris l'analyse fonctionnelle d'une famille de gènes à effet majeur (2'-5'-OAS) en produisant des souris transgéniques invalidées pour certaines isoformes. La sensibilité de la souris aux infections par Yersinia pestis et le virus de la fièvre de la vallée du Rift est également étudiée par MM Marek Szatanik et Xavier Montagutelli. Le travail sur ces sujets est fait en collaboration avec plusieurs autres équipes de l'Institut Pasteur.3. L'identification de gènes modifiant l'expression phénotypique d'une mutation entraînant une protoporphyrie érythropoïétique (mutation Ferrochelatase deficiency - travail réalisé par Mlle Marie Abitbol et M. Xavier Montagutelli).4. La mise au point de lignées consanguines d'un nouveau type, permettant d'étudier le déterminisme génétique des caractères à hérédité multifactorielle. Ces outils sont représentés par des lignées recombinantes congéniques interspécifiques (I.R.C.S.) ou consomiques (Cs), dans lesquelles des proportions variables du génome appartenant à des lignées parentales d'espèces différentes sont associées de manière unique (travail réalisé par MM Gaëtan Burgio, Xavier Montagutelli, et Marek Szatanik).

Mots-clés: souris, mutations, modèles, génétique quantitative, sensibilité aux infections expérimentales


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