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Version PDF      Génétique des Mammifères - CNRS URA 1947


  Responsable : GUÉNET Jean-Louis (guenet@pasteur.fr)


  resume

 

L'Unité de Génétique des Mammifères utilise la souris comme organisme modèle pour étudier certaines pathologies humaines génétiquement déterminées. Des mutations ayant des effets sur le système neuromusculaire, le tégument et ses dérivés et le tissu osseux ont été caractérisées et sont à l'heure actuelle en cours de clonage. L'Unité s'intéresse aussi à l'analyse du déterminisme génétique de la sensibilité aux infections expérimentales. Enfin, l'Unité a développé des outils permettant de rationaliser l'analyse des caractères à déterminisme complexe (lignées recombinantes congéniques interspécifiques et lignées consomiques interspécifiques).



  rapport

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Quatre thèmes de recherche sont abordés dans l'unité de Génétique des Mammifères :

1. Le clonage, par une approche positionnelle, de mutations de la souris ayant un effet :

- sur le déterminisme de la digitation au cours de la formation du membre (mutation digitation anormale - travail réalisé par Madame Dominique Simon),

- sur le maintien de l'intégrité du moto-neurone (mutations paralysé et frissonnant - travail réalisé par Messieurs Marek Szatanik et Asadollah Aghaie) ou

- sur l'ostéogenèse (mutation fragilitas ossium — travail réalisé par Mademoiselle Isabelle Aubin).

2. L'étude du déterminisme génétique de la sensibilité à l'infection expérimentale par le virus West Nile (famille des flaviviridæ). Un gène majeur a été identifié (2'-5'-OAS) qui est actuellement en cours d'étude. Le travail sur ce sujet est fait en collaboration avec plusieurs autres équipes de l'Institut Pasteur dans le cadre d'un Programme Transversal de Recherche (PTR 21 — dirigé par M. P. Desprès). Dans l'Unité, le travail de clonage a été réalisé par Monsieur Tomoji Mashimo. Madame Dominique Simon a entrepris l'analyse fonctionnelle du gène concerné en produisant des souris transgéniques.

3. La mise au point de lignées consanguines d'un nouveau type permettant d'étudier le déterminisme génétique des caractères à hérédité complexe et/ou multifactorielle. Ces outils sont représentés par des lignées recombinantes congéniques interspécifiques (I.R.C.S.) ou consomiques (Cs), dans lesquelles des proportions variables du génome appartenant à des lignées parentales d'espèces différentes sont associées de manière unique (Travail réalisé par Messieurs Xavier Montagutelli, Marek Szatanik et Jean Louis Guénet).

4. L'identification de gènes modifiant en gravité l'expression phénotypique d'une mutation entraînant une protoporphyrie érythropoïétique (mutation Ferrochelatase deficiency - travail réalisé par Mademoiselle Abitbol et Monsieur Xavier Montagutelli).

En plus de son activité scientifique, l'unité de Génétique des Mammifères assure aussi une fonction de service en localisant, à la demande, des ADN clonés (cDNA, gènes, etc.) sur la carte génétique de la souris.

Mots-clés: souris, mutations, modèles, génétique quantitative, sensibilité aux infections expérimentales



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  personnel

  Secrétariat Chercheurs Stagiaires Autre personnel
  FLEURANCE Isabelle,ifleur@pasteur.fr GUÉNET Jean-Louis, IP (Chef de Service,guenet@pasteur.fr)

JAUBERT Jean, IP (Assistant, stage post-doctoral au NIH, Bethesda, USA,jjaubert@pasteur.fr)

MONTAGUTELLI Xavier, IP (Chargé de Recherche,xmonta@pasteur.fr)

ABITBOL Marie, doctorante

AGHAIE Asadollah, préparation d’un DES

AUBIN Isabelle, doctorante

MASHIMO Tomoji, stagiaire postdoctoral

SIMON-CHAZOTTES Dominique (Ingénieur de recherche,simondo@pasteur.fr)

SZATANIK Marek (Technicien supérieur de laboratoire,szamar@pasteur.fr)


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