Rapport d'activité de l'unité Génétique des Mammifères pour l'année 1999

CNRS URA 1960

Responsable : GUENET Jean-Louis (guenet@pasteur.fr)

Résumé du rapport

L'Unité de Génétique des Mammifères s'intéresse à la souris en tant qu'organisme modèle pour les études de génétique. Plusieurs mutations ayant des effets sur le système neuromusculaire, l’appareil tégumentaire ou le système immunitaire, ont été caractérisées et sont à l'heure actuelle en cours de clonage. L'Unité est également très impliquée dans la cartographie à haute résolution et dans la préparation de nouveaux outils capables d'aider à l'analyse des déterminismes génétiques complexes (lignées recombinantes congéniques et lignées consomiques).

Abstract

The Unité de Génétique des Mammifères uses the mouse as a model organism for genetical investigation. Several mutations producing a deleterious phenotype at the neuromuscular, integument or immunological levels are under investigation at the molecular level and experiments are undertaken to clone the genes involved. The Unit has extensive expertise in the mapping of DNA sequences at high resolution as well as in the development of new tools (recombinant congenic and consomic strains) which will be helpful for understanding the genetic determinisms of complex (quantitative) traits.

Texte du rapport

Quatre thèmes de recherche sont abordés dans l'unité de Génétique des Mammifères

1. Le clonage, par une approche positionnelle, de mutations de la souris ayant un effet :
   • sur le déterminisme de la digitation et de la formation du membre: mutation digitation anormale (travail réalisé par Madame Dominique Simon).
   • sur la croissance et le développement du squelette: mutation strigosus (travail réalisé par Monsieur Jean Jaubert).
   • sur l'intégrité du motoneurone: mutations progressive motor degeneration; muscle deficient et hotfoot (travail réalisé par Mademoiselle Natalia Martin).
2. La mise au point d'outils permettant d'étudier le déterminisme génétique des caractères à hérédité complexe et/ou multifactorielle. Ces outils sont représentés par des lignées recombinantes congéniques interspécifiques (I.R.C.S.) ou consomiques (Cs) dans lesquelles des proportions variables du génome appartenant à des lignées parentales d'origines très différentes sont ré-associées de manière aléatoire. Le travail sur ce sujet est fait en collaboration avec plusieurs autres équipes. À l'Institut Pasteur il est dirigé par Messieurs Xavier Montagutelli et Jean-Louis Guénet.
3. L'établissement, chez la souris, de cartes génétiques à haute résolution et à haute densité. L'Unité de Génétique des Mammifères fait partie d'un consortium européen impliquant des laboratoires anglais et allemands (Consortium EUCIB : EUropean Collaborative Interspecific Backcross).
4. La caractérisation de nouvelles mutations de la souris, apparues à l'Institut Pasteur et représentant des modèles potentiels de maladies génétiques humaines: alcaptonurie, protoporphyrie érythropoïétique et plusieurs mutations affectant la peau et les phanères (travail réalisé par Xavier Montagutelli).

En plus de son activité scientifique l'unité de Génétique des Mammifères assure une fonction de service en localisant, à la demande, des ADN clonés (cDNA, gènes, etc..) sur la carte génétique de la souris.

Mots clés : souris, mutations, modèles, génétique quantitative.

Personnel de l'unité

Secrétariat de l'unité

FLEURANCE Isabelle

Chercheurs de l'unité

GUÉNET Jean-Louis, IP, guenet@pasteur.fr JAUBERT Jean, IP, jjaubert@pasteur.fr
MONTAGUTELLI Xavier, IP, xmonta@pasteur.fr VRIZ Sophie, Université Paris 7, s-vriz@pasteur.fr

Stagiaires de l'unité

ABITBOL Marie, DEA
MARTIN PALENZUELA Natalia, Post-doc
VOEGELING Stéphanie, DEA

Autre personnel de l'unité

SIMON-CHAZOTTES Dominique, IP
SZATANIK Marek, IP

Publications de l'unité