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L'essai Infinium II
L'essai Infinium II est indiqué pour les projets de génotypage de SNP humains et l'analyse de CNV à large échelle.
| Infinium HD BeadChip | Nombre d’échantillons | Marqueurs par échantillon | Tarif catalogue par ADN (USD) |
| Human Omni 2.5 v1.1 |
8 |
2 379 855 |
345 $ |
| Human Omni 5 v.1.1 | 4 |
4 301 331 |
603 $ |
| Human Core | 12 | 240 K + custom | 103 $ |
| HumanOmni1-Quad | 4 | > 1 million | |
| Human1M-Duo | 2 | > 1 million | |
| Human660W-Quad | 4 | > 658000 | |
| HumanCytoSNP-12 | 12 | ~ 300000 |
La détermination de l'orientation du brin d'ADN et du génotype s'appuie sur la méthode « TOP/BOT » développée par Illumina.
L'essai GoldenGate
La méthode GoldenGate est basée sur l’extension d’un primer spécifique d’un allèle, suivie d’une amplification générique par PCR.
Les produits sont hybridés sur billes et les cibles fluorescentes sont détectées par le iScan.
La réaction permet de multiplexer au maximum 1536 SNP sur des lames de 12 ou 32 échantillons.
L’ADN (250 ng) est biotinylé puis immobilisé sur des particules traitées à la streptavidine.
L’hybridation se fait en présence de 3 primers : 2 primers spécifiques d’allèles (ASO) et un primer spécifique du locus (LSO).
L’étape suivante inclut une réaction d’extension du ASO vers les LSO, suivie d’une ligation.
Les produits obtenus sont amplifiés par une PCR générique avec des primers fluorescents, dénaturés puis hybridés sur une puce sur laquelle chaque bille contient une séquence complémentaire de l’Illumicode porté par LSO.