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Analyse de données de puces

Nettoyage des données de génotypage

Le contrôle qualité concerne les individus de la cohorte analysée et les SNP.

Les résultats de puces de génotypage sont rendus nettoyés et exportés au format souhaité : Plink, Merlin, ...
 
Pour une analyse d'association:
  • Identification of individuals with discordant sex information
  • Identification of individuals with elevated missing data rates or outlying heterozygosity rate
  • Identification of duplicated or related individuals
  • Identification of individuals of divergent ancestry
  • Identification of all markers with an excessive missing data rate

Détection des variants en nombre de copies (CNV)

La détection des CNV sur les cohortes d'individus est réalisée par deux logiciels :
PennCNV
QuantiSNP
Ces deux outils sont parallélisés.
hemizygous deletion Duplication Copy Neutral LOH
 

Les fichiers générés permettent la visualisation des CNV détectés dans le Genome Browser du UCSC  et avec le logiciel SnipPeep (MacOS X 10.5 ou supérieur) et leur analyse dans Plink.

UCSC
CNV d'une cohorte sur un chromosome
UCSCgene trio1
Ségrégation d'une duplication chez un trio