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Génotypage des Eucaryotes
Le domaine d'application de la plate-forme est l'analyse à grande échelle des variations génétiques de l'ADN chez les organismes eucaryotes.
La structure dispose de deux équipements technologiques :
La structure dispose de deux équipements technologiques :
- Le système de Génotypage à haut-débit sur puces SNP à haute densité Illumina.
- Le séquenceur de nouvelle génération HiSeq2000 Illumina, commun à la Genopole
Les applications actuellement disponibles sont :
- Génotypage de marqueurs bi-alléliques tels les SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) par la technologie Illumina Infinium (jusqu'à 5 millions de loci) et analyses de variants du nombre de copies (CNV) chez l'homme.
- Génotypage personnalisé pour étudier des régions d'intérêt précises de tout organisme par la technologie Illumina GoldenGate (de 384 à 3000 marqueurs)
- Caractérisation de variants exoniques humains connus sur puces Illumina
- Etude de sites de méthylation connus du génome humain sur puces Illumina
- séquençage de l'exome humain complet après capture par NGS
La Genopole de l'Institut Pasteur a fait l'acquisition, fin 2008 d'une plate-forme de Génotypage de SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) à haut débit et automatisée, accessible à toute la communauté scientifique.
La technologie permet l’analyse à différentes échelles des variations génétiques de l’ADN chez les organismes eucaryotes. La détection des polymorphismes de type SNP connus et la détermination de la variation en nombre de copies (CNV) de séquences d’ADN est possible sur l’ensemble du génome humain (genome-wide association study), ou sur une partie ciblée, ou encore avec des SNP à façon avec la technologie de puces de génotypage sur billes (BeadArray) d’Illumina.
- Le protocole Infinium permet la recherche de variants connus sur le génome humain jusqu’à 1,2 millions de SNP par individu (genome-wide association study), mais également pour une échelle de 3000 à 200 000 SNP humains ou non humains à partir de 1152 individus (format iSelect).
- Le protocole GoldenGate permet cette recherche pour des marqueurs de SNP personnalisés à tout génome ou avec des panels standards. Le système est multiplexe, par multiple de 96 SNP avec, au minimum 384 SNP et au maximum 1536 SNP et, pour un minimum de 480 ADN.