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Génotypage des Eucaryotes

 

Le domaine d'application de la plate-forme est l'analyse à grande échelle des variations génétiques de l'ADN chez les organismes eucaryotes.

Deux équipements technologiques :
  • Le système de Génotypage à haut-débit sur puces SNP à haute densité Illumina.
  • Le séquenceur à haut-débit HiSeq2000 Illumina
Les applications actuellement disponibles sont :
  • Génotypage de marqueurs bi-alléliques tels les SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) par la technologie Illumina Infinium (jusqu'à 5 millions de loci) et analyses de variants du nombre de copies (CNV) chez l'homme.
  • Génotypage personnalisé pour étudier des régions d'intérêt précises de tout organisme par la technologie Illumina GoldenGate (de 384 à 3000 marqueurs)
  • Caractérisation de variants exoniques humains connus sur puces Illumina 
  • Etude de sites de méthylation connus du génome humain sur puces Illumina
  • Exome-Seq: Séquençage de l'exome humain complet après capture