PRIX
Anu BASHAMBOO, chercheur dans l'unité de Génétique du développement humain, a reçu le Royan International Research Award in Reproductive Biomedicine and Stem Cell Research" pour ses recherches sur la compréhension des bases génétiques des anomalies de la reproduction humaine. Ce prix annuel récompense cinq grands projets de recherche dans les domaines de la biologie de la reproduction et des cellulues souches. Il est décerné par le Royan Institute après les délibérations d'un jury international.
Infertilité masculine : la génétique en cause
Bashamboo A,B Ferraz-de-Souza, D Lourenço, L Lin, NJ Sebire, D Montjean, J Bignon-Topalovic, J Mandelbaum, J-P Siffroi, S Christin-Maitre, U Radhakrishna, H Rouba, C Ravel, Jb Seeler, JC. Achermann and K McElreavey. Human Male Infertility Associated with Mutations in NR5A1 Encoding Steroidogenic Factor 1, The American Journal of Human Genetics, en ligne le 30 septembre 2010.
Des chercheurs de l'unité de Génétique du développement humain de l'Institut Pasteur, dirigée par Ken McElreavey viennent d'identifier des mutations affectant un même gène et responsables de troubles sévères de la fertilité chez l'homme. Une telle découverte ouvre d'ores et déjà la voie à un diagnostic précoce des formes d'infertilité masculine liées à ces mutations, et pourrait permettre au corps médical d'apporter conseil aux couples concernés, quant à la procréation ou à la congélation de cellules sexuelles. L'infertilité constituant dans certains cas un facteur de risque d'apparition de cancers, ces travaux pourraient également inciter à renforcer le suivi médical des personnes porteuses de ces mutations. L'étude, dirigée par le Dr Bashamboo a été conduite sur 315 hommes touchés par une infertilité demeurée inexpliquée. Le séquençage du gène NR5A1 pour l'ensemble des échantillons a permis de révéler sept mutations, responsables de 4% des infertilités sévères. Elles constituent ainsi la plus fréquente cause « monogénique » d'infertilité connue à ce jour.