Identification d'un gène responsable de neuropathies auditives

un espoir pour des enfants atteints de surdité profonde

 

 

Communiqué de presse
Paris, le 20 octobre 2006

 

 

Un gène dont le déficit entraîne une surdité profonde et irréversible chez le nouveau-né a été caractérisé par l'équipe dirigée par le Pr Christine Petit à l'Institut Pasteur, associée à l'Inserm, à l'Université Pierre et Marie Curie et au Collège de France. Cette découverte publiée dans la revue Cell a permis aux chercheurs de développer le diagnostic moléculaire de cette forme de surdité. Les chercheurs ont établi que, contrairement à une idée reçue, cette surdité, que l'examen clinique classe dans les neuropathies auditives, est due à une atteinte de la cochlée, l'organe sensoriel auditif. La pose chirurgicale d'un implant cochléaire, appareil qui permet de restituer l'audition dans ce type de pathologie, est envisageable pour des enfants dont la déficience du gène incriminé serait diagnostiquée.

Les chercheurs de l’unité de Génétique des Déficits Sensoriels de l’Institut Pasteur associée à l’Inserm, à l’Université Pierre et Marie Curie et au Collège de France et est membre du consortium EuroHear, ont étudié le rôle d’un gène défectueux dans une surdité héréditaire. Ces chercheurs, en collaboration avec l’équipe du Dr Tobias Moser (Université de Göttingen, Allemagne), le Dr Antoine Triller (INSERM U497, ENS, Paris) et le Pr Paul Avan (Université de Clermont-Ferrand) ont montré que la protéine codée par ce gène, l’otoferline, est indispensable au processus de codage du signal sonore en signal électrique par les cellules sensorielles de la cochlée. Les patients ayant une otoferline défectueuse ont une cochlée d’apparence normale mais non fonctionnelle. Ils présentent une neuropathie auditive que les tests audiométriques ne permettent pas de distinguer des neuropathies dont le siège est le plus souvent retrouvé lié au nerf auditif.

Or, savoir si l’atteinte porte ou non sur la cochlée est tout à fait essentiel car il existe des appareils électro-acoustiques, les implants cochléaires, qui peuvent suppléer aux défaillances de la cochlée. La pose de cet implant chez les enfants sourds susceptibles d’en bénéficier doit être décidée de manière précoce, sinon la restauration d’une audition de qualité par cet appareillage est compromise.

L’équipe du Pr Christine Petit a mis au point un diagnostic moléculaire permettant de détecter les mutations du gène de l’otoferline qui sont assez fréquentes dans certains pays. Son utilisation par des cliniciens de l’hôpital Trousseau à Paris a déjà permis à deux enfants atteints de cette forme génétique de surdité de bénéficier de la pose d’implants cochléaires et de retrouver l’audition (1).

Le diagnostic moléculaire pourra être proposé dans le futur pour tout enfant atteint d’une neuropathie auditive, afin d’éclairer les cliniciens et les familles dans la prise de décision de la pose d’un implant cochléaire.
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L’équipe du Professeur Christine PETIT, pionnière dans l’étude des surdités héréditaires, avait récemment mis au point un diagnostic moléculaire pour une surdité génétique non due à une déficience de la cochlée, permettant aux cliniciens d’évaluer le bénéfice de l’implant cochléaire pour cette forme de surdité (voir communiqué de presse du 22 juin 2006).

Sources

" Otoferlin, defective in DFNB9 deafness, is essential for synaptic vesicle exocytosis at the auditory ribbon synapse " Cell, 20 octobre 2006
Isabelle Roux (1), Saaid Safieddine (1), Régis Nouvian (2), M’hamed Grati (1,3), Marie-Christine Simmler (4), Amel Bahloul (1), Isabelle Perfettini (1), Morgane Le Gall (5), Philippe Rostaing (6), Ghislaine Hamard (5), Antoine Triller (6), Paul Avan (7), Tobias Moser (2), Christine Petit (1)

1. Unité de Génétique des Déficits Sensoriels, Collège de France, Institut Pasteur & Inserm UMRS 587
2. Department of Otolaryngology and Center for Molecular Physiology of the Brain, University of Goettingen, Allemagne
3. Welcome Trust Sanger Institute, Cambridge, UK
4. Institut Jacques Monod, Paris, France
5. École Normale Supérieure, Inserm U497, Paris
6. Institut Jacques Monod, Paris, France
6. Laboratoire de Biophysique Sensorielle, Faculté de Médecine, Clermont-Ferrand

(1) « Results of cochlear implantation in two children with mutations in the OTOF gene ». International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, avril 2006

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