Dans les pays industrialisés, on estime qu'un enfant sur mille est atteint d'une surdité neurosensorielle sévère ou profonde à la naissance ou dans la petite enfance. Cette atteinte auditive compromet l'acquisition spontanée du langage oral. Environ 20% de ces surdités précoces ont une origine extrinsèque, le plus souvent infectieuse, 20% sont de cause inconnnue, et 60% seraient d'origine génétique.
Les formes génétiques se transmettent dans près de 90% des cas sur un mode autosomique récessif : les deux parents sont entendants et un ou plusieurs enfants sont atteints. On sait qu'un grand nombre de gènes sont impliqués. Seuls deux de ces gènes ont été identifiés : DFNB1, qui code pour une protéine de jonction cellulaire, la connexine 26 et DNFB2, qui code pour une protéine du cytosquelette des cellules sensorielles, la myosine VIIA, identifié dans l'Unité de Génétique des Déficits Sensoriels* de l'Institut Pasteur dirigée par Christine Petit (Nature Genetics, 1997 : VOL.16, 191-193).
Afin d'évaluer la part des surdités dues à une mutation du gène de la connexine 26, l'équipe de Christine Petit en collaboration avec une équipe australienne et une équipe britannique² a recherché des mutations dans ce gène chez 65 familles dont les deux parents étaient entendants et deux enfants au moins étaient atteints de surdité congénitale. Ces familles avaient diverses origines géographiques : France, Nouvelle-Zélande, Royaume Uni, Tunisie, et Liban. Chez la moitié de ces familles, les scientifiques ont trouvé une mutation dans le gène de la connexine 26. De surcroît, 70% des atteintes étaient dues à la même mutation. Cette mutation est l'une des plus fréquentes à l'origine d'atteintes héréditaires chez l'homme.
La mise en évidence de mutations dans ce gène devrait permettre d'améliorer le conseil génétique en matière de surdité : en effet, la demande de conseil génétique émane le plus souvent de familles où seul un enfant est atteint de surdité. Or compte-tenu de la fréquence des causes infectieuses, qui peuvent passer inaperçues, on ne peut affirmer dans la plupart des cas l'origine génétique de l'atteinte auditive. La détection de mutations dans le gène de la connexine 26 chez ces familles permettra d'améliorer la valeur des réponses apportées aux parents soucieux de connaître le risque de récurrence pour les enfants à naître. Elle pourrait de plus constituer une aide au diagnostic précoce dans un certain nombre de cas. Enfin la fréquence de cette atteinte génétique devrait concentrer les efforts de recherche thérapeutique sur cette forme de surdité.
Dans le but que soient au mieux discutés les problèmes éthiques que pourrait soulever cette nouvelle capacité diagnostique, une note d'information sur ce sujet a été transmise au Comité National d'éthique.
² L'équipe australienne est dirigée par R.J. McKinlay Gardner, l'équipe britannique par Robert F. Mueller.
" Prelingual deafness : high prevalence of a 30delG mutation
in the connexin 26 gene ".
Human Molecular Genetics, 97, vol.6, n°12, 2173-2177
* Françoise Denoyelle, Dominique Weil...et Christine Petit, Unité de Génétique des Déficits Sensoriels, CNRS UA 1968, 25 rue du Docteur-Roux, Institut Pasteur, 75724 Paris cedex 15, France.
- Prof. Christine PETIT, Chef de l'Unité des Déficits
Sensoriels, Institut Pasteur/CNRS URA 1968. Tél. : 01-45-68-88-90
- Dr. Françoise DENOYELLE, Service ORL, Hôpital Trousseau,
Paris et Unité des Déficits Sensoriels, Institut Pasteur/CNRS
URA 1968. Tél. : 01-44-73-69-25